NIPT 2018-09-20T07:59:30+00:00

NIPT

Vanaf 1 april 2017 kunnen zwangeren in het kader van TRIDENT-2 kiezen tussen de combinatietest en de NIPT als eerste screeningstest als zij hun kind willen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom.

De labworkflow voor de NIPT verloopt net als bij de combinatietest geheel via Peridos. De laboratoria in Amsterdam (VUmc) Rotterdam en Maastricht (in samenwerking met Nijmegen) voeren de NIPT uit voor heel Nederland. Meer informatie over de labworkflow vind u hier.

Het aanvraagformulier voor de bloedafname wordt door de aanvrager van de NIPT ingevuld en geprint uit Peridos. Voordat de zwangere bloed kan laten prikken moet ze eerst haar eigen bijdrage van € 175,- via iDEAL betalen op de website: niptbetalen.nl. Na betaling ontvangt de zwangere een e-ticket. Met het aanvraagformulier en het e-ticket kan de zwangere bloed laten prikken bij een van de prikposten in onze regio.

Uitslag
Bij een niet afwijkende NIPT staan er twee pdf-documenten klaar, één voor de aanvrager en één voor de zwangere. Bij een verdenking op down-, edwards- of patau syndroom staat er alleen een uitslag voor de counselor klaar in Peridos. De verloskundige/aanvrager informeert de zwangere en verwijst haar naar een centrum voor prenatale diagnostiek voor counseling over vervolgonderzoek.

Bij een nevenbevinding neemt een klinisch geneticus contact op met de aanvrager.

Beleid na mislukte NIPT

Ongeveer 2% van de NIPT mislukt, met name door een te laag percentage placentair DNA (lage foetale fractie) in het bloed van de zwangere. Na een eerste keer mislukte NIPT kunnen zwangeren ervoor kiezen om de test kosteloos nogmaals te laten doen. Bij tweederde van de mislukte testen vanwege een te lage foetale fractie lukt de test dan alsnog. Een combinatietest als alternatief kan wel, maar heeft meestal niet de voorkeur en is vaak niet meer tijdig te plannen. De zwangere krijgt de kosten van een eventuele combinatietest niet vergoed.

Is ook een tweede keer de NIPT mislukt en is de reden telkens een te lage foetale fractie of niet-conclusieve uitslag, dan is invasieve diagnostiek (i.c. vruchtwaterpunctie) aangewezen. De keuze hiervoor kan beïnvloed worden door de zwangerschapsduur. De zorgverzekeraar betaalt dit onderzoek, maar het kan wel ten koste gaan van het eigen risico van de zwangere.  Een derde NIPT is dan niet zinvol, maar een consult bij een PND centrum wel. Uit wetenschappelijke literatuur is gebleken dat bij verlaagde foetale fractie de kans op een trisomie verhoogd is. Alleen als de NIPT tot twee keer toe is mislukt vanwege lab-technische of logistieke redenen (bijv. gebroken bloedbuizen) is een derde NIPT zinvol. Als er zelfs bij de derde keer geen NIPT uitslag komt, dan kan het laboratorium u verder adviseren.

Meer informatie over NIPT vindt u op de hier.

Vragen over de NIPT

Voor praktische zaken:

Bent u zorgverlener in de SPSAO-regio, laat een uitslag van de NIPT lang op zich wachten, en weet u zeker dat bij de zwangere bloed is geprikt? Neemt u dan telefonisch contact op met het laboratorium van het VUmc via telefoonnummer 020-444 07 47 of per e-mail: NIPT_klinGen@vumc.nl

De helpdesk van Peridos (helpdesk@peridos.nl) is alleen per e-mail te bereiken. Zij zullen op werkdagen zo spoedig mogelijk contact met u opnemen.