Combinatietest 2018-10-30T16:03:57+00:00

Combinatietest

Door de komst van de NIPT op 1 april 2017 is het aantal combinatietesten in Nederland sterk gedaald. Dit heeft geleid tot een aantal veranderingen;

  • In Nederland verricht alleen het screeningslaboratorium Star-SHL de analyses voor de combinatietest.
  • De landelijke kwaliteitseisen voor NT-echoscopisten zijn aangepast en per 1 september 2018 ingegaan, voor meer info zie de website van het RIVM.
  • Het aantal NT-metingen dat een NT-echoscopist jaarlijks moet verrichten is verlaagd naar 50/jaar. Dit aantal kan slechts een klein aantal NT-echoscopisten behalen.

Door al deze veranderingen heeft de SPSAO, in overleg met haar echoscopische contractanten, ervoor gekozen om te gaan centraliseren. Per 1 november gaan alle combinatietesten naar het AMC. Een uitgebreide invulinstructie voor de labaanvraag vindt u op: https://www.peridos.nl/

U kunt de zwangere op verschillende manieren verwijzen naar het AMC / Poli prenatale.

  1. Via de mail: poli.prenatale@amc.nl
  2. Via de Fax: 020-5669565
  3. Via zorgdomeinZowel de verwijzer als de aanvrager krijgt een notificatie mail als er een uitslag in Peridos klaar staat. Een goede uitslag wordt door ons direct naar de zwangere gestuurd. Bij een afwijkende uitslag wordt de zwangere door een arts van het AMC gebeld.

Meer info over de combinatietest

De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken:

  • een bloedonderzoek bij de zwangere;
  • een echo om de nekplooi van het kind te meten.

Het uitvoeren van de nekplooimeting is aan verschillende voorwaarden verbonden, zoals opleidingseisen voor de echoscopist, eisen aan de werkomgeving en de apparatuur.

Meer informatie vindt u op de website van het RIVM ►.

Overgang STAR-SHL en digitale workflow
Eind 2017 zijn alle regio’s in Nederland voor de combinatietest overgaan op de digitale labworkflow via Peridos. Het enige laboratorium voor risicoberekening is nu Star-SHL in Rotterdam. Dit vanwege de grote teruggang in het aantal combinatietesten na de introductie van de NIPT. Voor de uitvoering van het laboratorium onderzoek bestaan in het kader van prenatale screening landelijke voorwaarden en eisen. Het RIVM dient als referentielaboratorium voor de regionale laboratoria.

Meer informatie vindt u op www.peridos.nl ►.

Zwangeschapsduur/CRL bij de combinatietest
Conform landelijk beleid hanteert de Star-SHL de grenzen van de zwangerschapsduur waarop de biochemische bepalingen fß HCG en PAPP-A bepaald dienen te worden, op 9.0 wk en 14.1 wk. Het is de verantwoordelijkheid van de aanvrager dat de bloedafname plaatsvindt binnen deze grenzen.

Procdure na verhoogde kans uit de combinatietest
Landelijk is afgesproken dat alle vrouwen met een verhoogde kans uitslag in principe verwezen dienen te worden naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek voor aanvullende informatie over vervolgstappen: NIPT, vlokkentest of amniocentese en/of GUO.

NT-meting naast NIPT
Het is de taak van de counselor en de echoscopist om aan de zwangere uit te leggen dat, als zij kiest voor de NIPT, het verrichten van een NT-meting geen toegevoegde waarde heeft in het kader van prenatale screening. Een NT-meting zonder combinatietest in het kader van screening op verzoek van de zwangere is in strijd met de Wet op Bevolkingsonderzoek. De NT-meting is niet geschikt als screeningsinstrument voor aangeboren afwijkingen.

Medische indicatie voor counseling
De combinatietest voor prenatale screening op downsyndroom is niet geschikt voor alle zwangeren. Zwangeren met een (familiaire) voorgeschiedenis van foetussen of kinderen met aangeboren afwijkingen of een chromosoomafwijking, en ouderparen waarbij één van beide drager is van een chromosoom- of genetische afwijking, hebben een medische indicatie voor counseling in een PND-(satelliet)centrum. Zij komen vaak direct in aanmerking voor vervolgonderzoek. In een PND-centrum wordt samen met de zwangere het meest passende aanbod bepaald. Tevens is het mogelijk dat een combinatietest om medische redenen niet uitgevoerd kan worden. Dit is bijvoorbeeld het geval bij een zwangere met een drieling. Deze vrouwen dienen, indien zij dit wensen, rechtstreeks verwezen te worden naar een PND-centrum voor counseling. Bij twijfel over een medische indicatie kunt u contact opnemen met het PND-centrum.

Kans bepaling bij mono en dichoriale tweelingszwangerschappen
De  kansbepaling voor tweelingzwangerschappen is complex. De berekening van de kans per foetus is te verkiezen boven de kans per zwangerschap. Het toevoegen van de biochemische parameters verlaagt het percentage ‘hoog risico’ uitslagen in belangrijke mate. Alle beschikbare parameters dienen dus, indien beschikbaar, gebruikt te worden bij de tweelingkansbepaling.

Vanishingh twin en kansberekening op de aneuploidie

Bij een vanishing twin is sprake van een tweelingzwangerschap, waarbij 1 van de tweeling intra-uterien overlijdt.

Eén van de serumparameters die worden gebruikt voor de kansberekening op downsyndroom, trisomie 18 en trisomie 13 kan nog enige tijd verhoogd zijn ten gevolge zoals bij twee foetussen. Het moment van het overlijden van de foetus ten opzichte van het moment van bloedafname bij de zwangere is bij de kansberekening van belang.

Ten tijde van de bloedafname kan één van de in onderstaande situaties van toepassing zijn. Beide situaties kennen een eigen handelswijze ten behoeve van de kansberekening:

  • Situatie A: Er is sprake van een lege vruchtzak > Handelswijze : Behandelen als éénlingzwangerschap
  • Situatie B: Er is sprake van een vanishing twin (geen hartactie, meetbare CRL) > Handelswijze: Behandelen als eenlingzwangerschap, PAPP-A niet meenemen in de berekening.

Sensitiviteit van de combinatietest (WBO aanvraag 2013)

Uitgaande van 5% foutpositieve testuitslagen en een afkapgrens van 1 op 200 is het detectiepercentage 83-95% [Tabor; Engels et al. 2011]. De positief voorspellende waarde van de test is 1 op 16 . Bij circa 15% van de zwangeren met een verhoogde kans duidt de verhoogde kans (ook) op trisomie 13, 18 of op een andere zeldzamere chromosomale afwijking.

Veel gestelde vragen

Voor inhoudelijk vragen over de serumscreening:
Het laboratorium van Start-SHL
E-mailadres: combinatietest@star-shl.nl
Telefoonnummer: 010 2890211 / 06 2117 9414 (op werkdagen tussen 08.30-17.00 uur voor dringende vragen)

Voor logistieke/organisatorische vragen:
Relatiebeheerder Start-SHL: Eliora Klijnsmit-Vonk
E-mailadres: e.vonk@star-shl.nl
Telefoonnummer: 06 5236 1477 (op dinsdag, woensdag en donderdag tussen 08.30-17.00 uur)

Voor vragen bij de labaanvraag in Peridos (zoals correctie foutief ingevoerde BSN en geboortedatum, indien clientselectie niet lukt, bij problemen met opslaan en printen labaanvraag):

Landelijke Helpdesk Peridos
E-mail: helpdesk@peridos.nl

Voor overige vragen
inloggen in Peridos, toegang tot de labaanvraag en de uitslagen, wijzigingen in zorgverleners voor toegang tot het labaanvraagformulier:

Stichting Prenatale Screening Amsterdam en Omstreken
http://www.spsao.nl/
E: spsao@amc.nl
T: 020-5662357